Каждому ребенку в роддоме предстоит сдать анализ на фенилкетонурию и гипотиреоз. В этой статье я постараюсь подробно рассказать вам о том, что представляют собой эти два заболевания и зачем нужно обследовать новорожденных на их наличие.

Что такое скрининг?

Скрининг ( массовое обследование) — комплекс мероприятий в системе здравоохранения, проводимых с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний у населения.
Скриниг новорожденных - это обследование всех родившихся детей с целью своевременного выявления тяжелых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз).
Цель скринига: начало лечения выявленного заболевания до появления первых клинических симптомов, что особенно актуально для новорожденных.
Скрининг новорожденных в Беларуси проводится с 1978 года- на фенилкетонурию и с 1991 года на врожденный гипотиреоз. Все мероприятия по скринингу должны быть закончены в 21 день жизни, а оптимальное время для терапии гипотиреоза — 14 дней жизни.

Когда и как проводят обследование на гипотиреоз и фенилкетонурию:

Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка - на 3-5-й день жизни, у недоношенного - на 7-10-й день. Кровь наносится на специальные тест-бланки, на которых указана информация о матери ребенка и о самом ребенке. Далее эти бланки отправляются в клинико-диагностическую генетическую лабораторию РНПЦ «Мать и дитя», где и проводится дальнейшее определение маркеров заболеваний, на которые обследуется новорожденный.

Что такое первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ)?

В Беларуси частота ПВГ составляет 1:6000. Это эндокринное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется снижением её активности. В основе болезни лежит полная или частичная недостаточность гормонов, которые вырабатывает щитовидная железа (тиреоидные гормоны).

Какие самые частые причины гипотиреоза:

1) Отсутствие щитовидной железы;
2) Недоразвитие щитовидной железы;
3) Нахождение щитовидной железы в атипичном для нее месте.

Основные функции щитовидной железы:

1) Поддержание обмена веществ во всех клетках организма;
2) Гормоны, вырабатываемые щитовидной железой необходимы для нормального умственного и физического развития ребенка.

Чем опасен врожденный гипотиреоз:

1) Отклонением в развитии головного и спинного мозга, а также других структур нервной системы;
2) При несвоевременном начале лечения, нарушения в развитии нервной системе становятся необратимыми.

Результаты обследования:

Если уровень маркеров выходит за пределы нормы, то семью приглашают в РНПЦ “Мать и дитя” на контрольное обследование для подтверждения или опровержения диагноза.

В случае подтвержденного врожденного гипотиреоза:

Гормонозаместительная терапия назначается сразу же после установления диагноза. Оптимальный срок начала лечения: до двухнедельного возраста ребенка.

Прогноз:

Своевременное адекватное лечение полностью предупреждает клинические проявления гипотиреоза, предотвращает тяжелую задержку умственного развития у таких детей. Скрининг выполняет свою основную функцию — позволяет излечить заболевание до того, как проявились его клинические признаки.

Что такое фенилкетонурия?

Это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот, а именно фенилаланина. В Беларуси частота фенилкетонурии составляет 1:6500.

Причины фенилкетонурии:

Заболевание встречается у мальчиков и девочек почти с одинаковой частотой. Тип наследования фенилкетонурии - аутосомно-рецессивный. Это означает, что у вполне здоровых родителей,которые оба являются носителями мутантного гена, могут родиться дети с этой патологией. Вероятность рождения детей с патологией - 25%, в 25 % случаев родятся здоровые дети, в 50%- дети, которые будут являться носителями гена фенилкетонурии, как и их родители.

Чем опасна фенилкетонурия:

Фенилаланин и его токсические продукты накапливаются в крови, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и как следствие к нарушеию умственного и физического развития.

Результаты обследования:

Если уровень маркеров превышает норму, то семью приглашают в РНПЦ “Мать и дитя” на контрольное обследование для подтверждения или опровержения диагноза. В случае установления диагноза фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом центре.

В случае подтвержденной фенилкетонурии:

Лечение должно быть начато до 21 дня жизни ребенка. Единственный эффективный метод лечения: специализированная строгая диетотерапия с низким содержанием фенилаланина. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется с помощью сухих смесей аминокислот без фени­лаланина,которые являются практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Лечение в виде строгой диеты проводится как минимум до полового созревания.

Следует помнить:

Гипотиреоз и фенилкетонурия не проявляют себя клинически в первые дни и даже месяцы жизни ребенка, поэтому так важно знать о них и своевременно начать лечение в случае необходимости.